Геномика. Раскрываем секреты долголетия

Геномика – наука прогнозирования по генам.

Это раздел генетики, который занимается изучением ген-генных сочетаний, т.е. определяет не заболевание, а программы, которые складываются довольно произвольно из имеющихся вариантов генов родителей. Вот почему дети зачастую так не похожи друг на друга. Исключение составляют однояйцевые близнецы. Именно при исследовании последних выяснилось, что геномы у них одинаковые, программы патологий также одинаковые, а причины смерти различны. Таким образом, стало понятно, что в геноме скрыта информация о возможностях организма как выжить, так и погибнуть при реализации той или иной патологии. Естественно после этого открытия появилась геномика – наука эффективной профилактики для блокировки преждевременной смерти и инвалидизации.

За последние 15-20 лет наука шагнула далеко вперед. Были расшифрованы функции более 5 тысяч генов. Различными учеными всего мира предпринимались попытки определить взаимосвязи генов и их роль в развитии патологических состояний. Геномика – это анализ программ многофакторных и полигенных заболеваний (гипертоническая болезнь, рак, варикозная болезнь, ИБС, атеросклероз, бесплодие, гормональные нарушения, сахарный диабет, аллергии и многие другие). Чтение одиночных вариантов генов часто не дает верной информации. Но для точной интерпретации ген-генных сочетаний необходимо провести огромное количество исследований, и, конечно, это наука будущего.

Полиморфность генотипа и панель конкурирующих заболеваний.

Для того чтобы с точностью определить  - какие заболевания и когда они разовьются - совсем не надо делать все известные 2 миллиона полиморфизмов (вариантов генов). Все равно их проанализировать пока невозможно. Достаточно вычислить программирующие (главные) гены. Их с трудом наберется 40-50. Но даже из этих 40 можно выделить 10 – 15 программирующих генов, по которым можно с высокой вероятностью определить склонность генотипа к образованию мутаций и устойчивость к факторам внешней среды. Иными словами – полиморфность генотипа – это не только количество мутаций в программирующих генах, но и отличительные черты генотипа.

В геноме этноса постоянно появляются «новые ростки». Иначе продолжительность жизни этноса была бы не 1500 лет, а 500 – 600. Иногда мы сами пытаемся искусственно обновить этнос – войнами и революциями. Иногда случаются непредвиденные ситуации – многолетний голод, пандемии.

Понятно, что на протяжении жизни этноса генотип его постоянно мутирует, как постоянно образуются все новые приспособительные мутации в организме каждого индивида. О чем же могут рассказать 10 «главных» генов? Прежде всего, являетесь ли вы новым ростком в большом геноме этноса (получили ли от предков память о перенесенном голоде, инфекциях, переломах, кровотечениях), или ваш род постепенно угасает и вам нужно писать книги, чтобы опыт ваших предков не остался напрасным. И когда мы смотрим на заболевания высокополиморфных (много приспособительных мутаций) долгоживущих генотипов, то чаще всего это онкопатология и сердечнососудистая патология с такими осложнениями как инфаркт миокарда и инсульт. Эти заболевания похожи на двух бегунов на длинной дистанции жизни, как будто спорящих кто из них первый придет к финишу. Их конкуренция заключается в способности подстегивать друг друга. Ведь не секрет, что лечение одного из конкурирующих заболеваний приводит к бурному развитию другого.

Для науки высокополиморфные генотипы не проблема. Уже давно рассчитаны коды основных патологий по биохимическим цепочкам. А вот что делать с низкополиморфными. С людьми, у которых нет никаких мутаций или их очень мало. Ведь, они болеют и раком, и тромбозом, и страдают от бесплодия. До сих пор низкополиморфные генотипы являются камнем преткновения для любого ученого генетика. Специалисты в области геномики могут определить, почему человек вопреки его ожиданиям болеет.

Низкополиморфные и высокополиморфные генотипы вообще болеют разными заболеваниями. Если для первых фатальными чаще всего становятся инфекционная патология и травмы, то для вторых более характерны хронические заболевания, в том числе патология соединительной ткани, заболевания сосудов и нейродегенеративные расстройства, депрессии и шизофрении, редкие моногенные заболевания.

Лекарственная терапия. Геномика, прежде всего, определяет кому можно использовать искусственно синтезированные препараты – лекарства, витамины, БАДы, а кому нельзя. Примерно 50% населения попадает в группу риска осложнений лекарственной терапии. У 25% из них могут наблюдаться аллергии или неадекватный ответ на лечение, а у 25% - передозировки на введение стандартных доз или неэффективность из-за слишком заниженной дозы.

Лекарственная панель позволяет выявить, относитесь ли вы к указанной группе людей, и индивидуально подобрать дозы 75% всех лекарственных веществ. Иногда это может уберечь печень от токсического разрушения. Таким образом, с помощью геномики возможно подобрать более точную лекарственную терапию.

Совместимость супругов. Бесплодие в паре. Может ли геномика подарить счастье? Нет, конечно. Супружество – это, прежде всего, взаимный труд. Но геномика может помочь решить вопросы бесплодия, синдрома потери плода. В частности определить,  кто из супругов будет играть доминирующую негативную роль в репродукции и как можно наиболее эффективно решить эту проблему. Каким образом проводить ЭКО и есть ли шансы на естественное воспроизводство. Как научиться слышать друг друга, как воспитывать детей, какие социальные роли выбирать.

Спорт. Сколько надо заниматься спортом, чтобы быть здоровым? Оказывается, 30% людей нуждается в ежедневных физических нагрузках, а 70% должны заниматься умеренно, не чаще 2-3 раз в неделю. Медленная многочасовая ходьба полезна 75% населения, бег после 35 лет могут переносить только тренированные люди с полным набором спортивных генов.

Спортивная панель полезна также для оценки вероятности развития сердечнососудистых заболеваний, помогает понять природу артериальной гипертензии.

Питание:  самым эффективным способом подбора продуктов питания является генодиагностика. Только этим способом можно определить:

• можно ли питаться продуктами фабричного производства или необходимо только натуральное питание;
• можно ли быть вегетарианцем и употреблять сублимированные продукты (растворимый кофе, растительные масла, сахар, соль, приправы и другие продукты, при изготовлении которых используются присадки);
• можно ли есть жареные продукты, консервы, пить кофе и курить, а также, сколько алкоголя нужно организму и в каком виде;
• целесообразны ли диеты (в определенных генетических носительствах – диета – единственное, что может спасти от нейродегенеративных расстройств, а в некоторых случаях они совершенно бесполезны).

Можно ли голодать, опасно ли есть капусту, что такое «зеленая диета» и как при ее использовании снизить уровень гомоцистеина в крови, сколько пить воды и многое другое…

Полезен ли загар? 50% белокожего населения довольно плохо переносит загар на открытом полуденном солнце даже в Северных широтах. Но для некоторых Солнце становится спасением. Около 10% людей нуждается в повышенной инсоляции. Солнце помогает в репродукции, при ранней потере зубов, травмах. Но солнечные лучи могут провоцировать сосудистые катастрофы, инициацию онкопрограмм. Исследуя «гены Солнца», мы можем выявить неблагоприятные носительства и разработать программу инсоляции для профилактики многих заболеваний. Особенно важно проводить это исследование детям и женщинам с репродуктивными нарушениями.

Геномика в косметологии. Оценка риска осложнений инвазивных вмешательств (аллергии на краски, гиалуроновую кислоту, гели и ботекс, анафилактический шок при анестезии, воспаление с нежелательным рубцеванием), а также неадекватный ответ на кремы и лосьоны, содержащие коллаген, фруктовые кислоты. Геномика позволяет выявить тип старения тканей и заблаговременно начать профилактические мероприятия не общего (стандартного), а индивидуального, наиболее подходящего метода. 

Статья подготовлена руководителем Центра генетического обследования Института Индивидуальной Медицины Шалаевской Ю. В.